Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA · 2025
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets: a case report of two sisters with a novel FGF-23 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mumbach Giselle, Florenzano Pablo, Quinteros Juan, Ávila Claudia, Zanchetta María Belén
Аннотация
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) is an exceptionally rare condition with fewer than 50 cases reported in the literature Int J Environ Res Public Health 18(16):8771, 2021. We present the cases of two sisters who experienced late-onset ADHR with severe clinical manifestations. Genetic analysis revealed a previously unreported mutation in the FGF-23 gene (chr12:4.370.559 G > T), likely responsible for their condition. These cases highlight the diagnostic challenges, emphasizing the critical need for genetic analysis in all patients suspected of having Tumor-Induced Osteomalacia (TIO) when the tumor remains unidentified, particularly in the presence of iron deficiency anemia.