European journal of pediatrics · 2006

PTPN11 gene mutations: linking the Gln510Glu mutation to the "LEOPARD syndrome phenotype".

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Digilio M Cristina, Sarkozy Anna, Pacileo Giuseppe, Limongelli Giuseppe, Marino Bruno, Dallapiccola Bruno

Аннотация

We describe the "LEOPARD syndrome (LS) phenotype" associated with the Gln510Glu mutation of the PTPN11 gene in two patients presenting with rapidly progressive severe biventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy and structural abnormalities of the mitral valve, facial anomalies, café-au-lait spots and multiple lentigines.

Предметные рубрики MeSH

Cardiomyopathy, Hypertrophic Child, Preschool Diagnosis, Differential Female Humans Intracellular Signaling Peptides and Proteins LEOPARD Syndrome Male Mutation Noonan Syndrome Phenotype Prenatal Diagnosis Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 Protein Tyrosine Phosphatases

PTPN11 gene mutations: linking the Gln510Glu mutation to the "LEOPARD syndrome phenotype".

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH