MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1007/978-3-030-60204-8_7
Медицинская библиотека · Advances in experimental medicine and biology · 2020
Heimler Syndrome.
СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Heimler syndrome is a rare syndrome associating sensorineural hearing loss with retinal dystrophy and amelogenesis imperfecta due to PEX1 or PEX6 biallelic pathogenic variations. This syndrome is one of the less severe forms of peroxisome biogenesis disorders. In this chapter, we will review clinical, biological, and genetic knowledges about the Heimler syndrome.
Для цитирования: Mechaussier S, Perrault I, Dollfus H, Bloch-Zupan A, Loundon N, Jonard L, Marlin S. Heimler Syndrome.. Advances in experimental medicine and biology. 2020. DOI: 10.1007/978-3-030-60204-8_7.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.