Clinical case reports · 2020
Many signs, one mutation: Early onset of de novo GATA2 deficiency syndrome. A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blanco Maria Laura, Torrent Montserrat, Bussaglia Elena, Badell Isabel, Nomdedéu Josep F
Аннотация
We report a case with a broad spectrum of symptoms, related to GATA2 deficiency syndrome, which emerged as early as at 6 months of age. They ranged from lymphedema, deafness to myelodysplastic syndrome (MDS).