Familial cancer · 2016
A mutation of the succinate dehydrogenase B gene in a Korean family with paraganglioma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sagong Borum, Seo Young Joon, Lee Hyun-Jin, Kim Mi Joo, Kim Un-Kyung, Moon In Seok
Аннотация
Familial paraganglioma (PGL) is a dominantly inherited disorder characterized by development of PGLs in the head and neck region. Germline mutations in genes coding for succinate dehydrogenase (SDH) subunits D, B, and C (SDHD, SDHB, SDHC) are found in almost all familial PGL patients. A 19-year-old female presented with pulsatile tinnitus and a reddish pulsating mass in the external auditory canal, and her mother complained of similar symptoms. Paraganglioma was found in both patients and was surgically removed. We report a case of germline SDHB mutation. This mutation was a deletion of thymine at nucleotide position 757 in exon 7 of the SDHB gene (c.757delT).