MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00295523

Медицинская библиотека · Human genetics · 1985

A new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant, Gd(-) Tepic, characterized by moderate enzyme deficiency and mild episodes of hemolytic anemia.

Lisker R, Pérez-Briceño R, Beutler E

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 16-year-old Mexican male of Japanese ancestry was found to have a new glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficient variant, named Gd(-) Tepic after the birthplace of the maternal grandmother. A younger brother was also affected and the two sisters were heterozygous. The mother, an obligatory heterozygote, did not show the abnormal variant and the possible explanation of this phenomenon is discussed. From the clinical standpoint, the propositus has had three mild hemolytic episodes while his siblings are so far asymptomatic.

Для цитирования: Lisker R, Pérez-Briceño R, Beutler E. A new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant, Gd(-) Tepic, characterized by moderate enzyme deficiency and mild episodes of hemolytic anemia.. Human genetics. 1985. DOI: 10.1007/bf00295523.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.