Stem cell research · 2026
Generation of iPSC lines from myotonic dystrophy type 1 patients with varying CTG repeat lengths.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoekman Thomas D, Rahm Lisa, Albert Silvia, Wansink Derick G, van Bokhoven Hans, Raaijmakers Renée H L
Аннотация
An expanded CTG trinucleotide repeat in the Dystrophia Myotonica Protein Kinase (DMPK) gene underpins myotonic dystrophy type 1 (DM1), an autosomal dominant neuromuscular disorder that affects almost every organ system, especially the skeletal muscle, central nervous system and the heart. In this study, we describe the generation of induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from patient-derived fibroblasts carrying varying expanded (CTG)n repeats in DMPK. These lines provide a valuable resource of investigating how CTG repeat length correlates with DM1-related cellular phenotypes in differentiated, disease-relevant cell types, including muscle progenitor cells and neurons.