Stem cell research · 2022
Generation of a CRISPR/Cas9-corrected-hiPSC line (DDLABi001-A) from Fabry disease (FD)-derived iPSCs having α-galactosidase (GLA) gene mutation (c.803_806del).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choi Jong Bin, Seo Donghyuk, Do Hyo-Sang, Han Yong-Mahn
Аннотация
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in GLA gene. Here, GLA mutation (1268fs*1 (c.803_806del)) of FD iPSCs was corrected using the CRISPR-Cas9 gene editing system. The corrected (cor) FD-iPSCs retained normal morphology, karyotype, expression of pluripotency-associated markers, trilineage differentiation potential, and GLA activity. Thus, FD(cor)-iPSCs can be used as valuable tools to study the mechanism how GLA mutation1268fs*1 induces various pathophysiologic phenotypes in FD patients.