[Zhonghua yan ke za zhi] Chinese journal of ophthalmology · 2022
[A case of GM1 gangliosidoses].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liu L L, Li L
Аннотация
This article describes a case which seek medical advice for 2 months due to retrogressive development, The discovery of the characteristic fundus of the macular cherry-red spot is a key clue for further genetic analysis, GLB compound heterozygous mutations is detected, and enzymology results show that the acid B-galactose glucoside enzyme significantly decrease, fundus inspection help diagnosis GM1 gangliosidoses.