MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1111/j.1525-1470.2008.00698.x
Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2008
Cutaneous features associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We present an 18-month-old Pakistani girl who had short stature, craniofacial dysmorphism, and multiple café-au-lait spots. After consultation with the geneticists, microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II was diagnosed (MIM210720). The presence of consanguinity in reported families is suggestive of autosomal recessive inheritance.
Для цитирования: Webber Naomi, O'Toole Edel A, Paige David G, Rosser Elisabeth. Cutaneous features associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II.. Pediatric dermatology. 2008. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2008.00698.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.