m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Archivio per le scienze mediche · 1969

[A case of Leber's hereditary optical atrophy in a family with evident signs of hereditary degenerative neuropathy].

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Brignolio F, Cognazzo A, Artaz C

Аннотация

Reference is made to a case of Leber's disease in a patient with other slight neurological signs of the type encountered in hereditary ataxias. The importance of the case lies in the following points: (a) very early onset (this is a rare finding: 2.5% of cases, according to Ronne); (b) the presence of nervous abnormalities of the Charcot-Marie-Tooth amyotrophy type and of hereditary spinal of cerebellar ataxia in some of the 35 members of the patient's family, with or without optical atrophy; (c) the prevalence of the disease, though not to the total exclusion of females, suggesting a primarily diagynic multifactorial form of transmission. The main features of the case are compared with those reported in the literature.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты