Archivio per le scienze mediche · 1969
[A case of Leber's hereditary optical atrophy in a family with evident signs of hereditary degenerative neuropathy].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brignolio F, Cognazzo A, Artaz C
Аннотация
Reference is made to a case of Leber's disease in a patient with other slight neurological signs of the type encountered in hereditary ataxias. The importance of the case lies in the following points: (a) very early onset (this is a rare finding: 2.5% of cases, according to Ronne); (b) the presence of nervous abnormalities of the Charcot-Marie-Tooth amyotrophy type and of hereditary spinal of cerebellar ataxia in some of the 35 members of the patient's family, with or without optical atrophy; (c) the prevalence of the disease, though not to the total exclusion of females, suggesting a primarily diagynic multifactorial form of transmission. The main features of the case are compared with those reported in the literature.