Annales de genetique · 1993
X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome. Report of three male patients in a large French family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lefort G, Taib J, Toutain A, Houdayer C, Moraine C I, Humeau C, Sarda P
Аннотация
Three male patients with X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome in a large French family are reported. Diagnosis was suspected on particular craniofacial dysmorphism associated with severe mental retardation and X-linked transmission. Hematological investigations, and in particular presence of Hb H inclusions in two of the boys, confirmed diagnosis. The clinical, hematological and radiological features are discussed in order to better define what appears to be a characteristic phenotype.