Clinical genetics · 1988
Monosomy, trisomy, fragile sites, and rearrangements of chromosome no. 1 in a mentally retarded male with multiple congenital anomalies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neu R L, Kousseff B G, Madan S, Essig Y P, Miller K, Tedesco T A
Аннотация
A 17-year-old male was referred for evaluation because of short stature and severe mental retardation. Major clinical findings included microphthalmia, micrognathia, low-set ears, a prominent beaked nose, clubbing of digits, and premature graying of hair. Cytogenetic analysis revealed a 45,XY,-1/46,XY/47,XY,+1 mosaicism in lymphocytic culture, a 45,XY,-1/46,XY mosaicism in skin fibroblasts, and fra(1p) sites in 2% of the metaphases from lymphocyte, fibroblast and bone marrow cultures. Post-zygotic non-disjunction causing this mosaicism is believed to be responsible for the patient's phenotype.