Frontiers in immunology · 2022
Cytotoxic T Lymphocyte Antigen 4 Haploinsufficiency Presenting As Refractory Celiac-Like Disease: Case Report.
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collen Lauren V, Salgado Carlos Andres, Bao Bin, Janssen Erin, Weir Dascha, Goldsmith Jeffrey, Leichtner Alan, Sabery Khavari Nasim, Gernez Yael, Snapper Scott B
Аннотация
Primary immunodeficiency may present with treatment-refractory enteropathy. We present two patients with celiac/celiac-like disease diagnosed in early childhood and refractory to the gluten-free diet. One patient had features of multi-system autoimmunity, whereas the other had celiac-like disease as an isolated clinical finding. Both patients underwent genetic testing given disease refractoriness and were ultimately diagnosed with cytotoxic T lymphocyte antigen 4 (CTLA4) haploinsufficiency. They are both now in complete clinical and endoscopic remission on abatacept. CTLA4 haploinsufficiency has incomplete penetrance and significant phenotypic heterogeneity but should be considered in the differential diagnosis of refractory celiac/celiac-like disease, as treatment implications are significant.