Neurocase · 2024
Heterozygous p62/SQSTM1 mutation and right temporal variant of frontotemporal dementia: Α case report.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Koumasopoulos Evangelos, Stanitsa Evangelia, Angelopoulou Efthalia, Koros Christos, Barbarousi Vasiliki, Velonakis Georgios, Michaletou Chrysoula, Alevetsovitis Savvas Konstantinos, Constantinides Vasilios C, Kyrozis Andreas, Stefanis Leonidas, Kroupis Christos, Papageorgiou Sokratis G
Аннотация
Mutations in sequestosome 1 (SQSTM1) gene have been associated with frontotemporal dementia (FTD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal dementia - ALS (FTD-ALS), and very recently, progressive supranuclear palsy (PSP), paget disease of bone (PDB), distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), and neurodegenerative disorders in childhood. We present a case of right temporal variant of FTD (rtvFTD) with heterozygous mutation (c.823_824del(p.Ser275Phefs *17)) in SQSTM1 gene.