Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 1998
The gene responsible for pseudohypoparathyroidism type Ib is paternally imprinted and maps in four unrelated kindreds to chromosome 20q13.3.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jüppner H, Schipani E, Bastepe M, Cole D E, Lawson M L, Mannstadt M, Hendy G N, Plotkin H, Koshiyama H, Koh T, Crawford J D, Olsen B R, Vikkula M
Аннотация
Hypocalcemia and hyperphosphatemia caused by parathyroid hormone (PTH)-resistance are the only discernible abnormalities in pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib). Because mutations in the PTH/PTH-related peptide receptor, a plausible candidate gene, had been excluded previously, we conducted a genome-wide search with four PHP-Ib kindreds and established linkage to a small telomeric region on chromosome 20q, which contains the stimulatory G protein gene. We, furthermore, showed that the genetic defect is imprinted paternally and thus is inherited in the same mode as the PTH-resistant hypocalcemia in kindreds with PHP-Ia and/or pseudo-pseudohypoparathyroidism, two related disorders caused by different stimulatory G protein mutations.