Human genetics · 1990
Cloning and sequence analysis of the human parathyroid hormone gene region.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reis A, Hecht W, Gröger R, Böhm I, Cooper D N, Lindenmaier W, Mayer H, Schmidtke J
Аннотация
A region of 50 kb around the human PTH gene was cloned and mapped by restriction analysis. Sequence analysis was performed and 3270bp determined, completing the sequence of the gene. The nucleotide sequence was analysed with regard to homology between human, bovine and rat PTH genes, and various potential cis-acting regulatory elements were identified. The gene region lacks an obvious CpG island. The PTH gene region in patients suffering from (pseudo)-hypoparathyroidism was investigated by Southern blotting. No detectable alteration in the fragment patterns was observed. Results of segregation analysis in families with affected individuals was inconclusive.