MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2022
Congenital generalized lipodystrophy in two siblings from Saudi Arabia: A case report.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Congenital generalized lipodystrophy type 1 (CGL1) is a very rare autosomal recessive genetic mutation with generalized lipoatrophy and metabolic complications. We report CGL1 in two Saudi female siblings with lipoatrophy, diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, steatohepatitis, and acanthosis due to very rare homozygous 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase β (AGPAT2) genetic variant.
Для цитирования: Hummadi Abdulrrahman, Nahari Ahmed Ali, Alhagawy Ali Jaber, Zakri Ibrahim, Abutaleb Raed, Yafei Saeed. Congenital generalized lipodystrophy in two siblings from Saudi Arabia: A case report.. Clinical case reports. 2022. DOI: 10.1002/ccr3.5720.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.