MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1038/s41430-022-01072-y
Медицинская библиотека · European journal of clinical nutrition · 2022
Type 2 congenital generalized lipodystrophy with a heterozygous missense NOTCH2 mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disease with a prevalence of less than one in ten million. To our knowledge, ~500 cases, including 95% of BSCL2, have been reported in the literatures, but no types of CGL with NOTCH2 gene mutation has been described.
Для цитирования: Wang Meifen, Cun Zhikuan, Peng Junchao, Chen Rui, Li Jiwei. Type 2 congenital generalized lipodystrophy with a heterozygous missense NOTCH2 mutation.. European journal of clinical nutrition. 2022. DOI: 10.1038/s41430-022-01072-y.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.