MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Anales espanoles de pediatria · 1983

[Sjögren-Larsson syndrome. Study of 2 cases].

Cabezuelo-Huerta G, Mulas F, Frontera-Izquierdo P

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Two siblings, a 3 1/2 years-old male and a 2 years-old female, with Sjögren-Larsson syndrome (SLS) are described. The SLS is a genetically determined syndrome with autosomal recessive inheritance, characterized by the three main symptoms: congenital laminar ichthyosis, spastic displegia and mental deficiency. Parental consanguinity not was found. Pregnancy and perinatal period of the two children was normal. Ichthyosis was found at birth. Spastic displegia was noted before the age of one year and mental retardation was suspected at the same time. The EEG is abnormal. Glistening dots in the optic fundus were not observed. Diagnostic features of this rare syndrome are reported.

Для цитирования: Cabezuelo-Huerta G, Mulas F, Frontera-Izquierdo P. [Sjögren-Larsson syndrome. Study of 2 cases].. Anales espanoles de pediatria. 1983.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.