Clinics and research in hepatology and gastroenterology · 2019
Inflammatory bowel disease in Shwachman-Diamond syndrome; is there an association?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nissen Loes H C, Stuurman Kyra E, van der Feen Cathelijne, Kemperman Frits A, Pruijt Johannes F M, de Jonge Hendrik J M
Аннотация
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency with malabsorption, malnutrition, growth failure and bone marrow failure. Furthermore, duodenal inflammatory enteropathy features may be present. For the first time, we report here a SDS case that is also diagnosed with inflammatory bowel disease (IBD). He was diagnosed with SDS at the age of two based on poor growth, severe exocrine pancreatic insufficiency with steatorrhea, neutropenia, recurrent infections and thoracic skeletal abnormalities. Ileocolonoscopy and histopathology revealed colonic Crohn's disease at the age of sixteen. Our report may encourage further studies elucidating the possible association between the SDS genetic defect and inflammatory bowel disease.