British journal of haematology · 2018
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morini Jacopo, Nacci Lucia, Babini Gabriele, Cesaro Simone, Valli Roberto, Ottolenghi Andrea, Nicolis Elena, Pintani Emily, Maserati Emanuela, Cipolli Marco, Danesino Cesare, Scotti Claudia, Minelli Antonella
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.