Annales de biologie clinique · 2018
[Shwachman-Diamond syndrome: a case report].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaabar Mohamed, Lemaire Pierre, Cussac Vincent, Besancon Anne, Martin-Coignard Dominique, Fenneteau Odile, Laribi Kamel, Pineau-Vincent Fabienne
Аннотация
Shwachman-Diamond syndrome is a constitutional disorder characterized by exocrine pancreatic failure and neutropenia with dysgranulopoiesis. It is a rare disease, with less than 100 cases reported in France. Here we report the case of a 23-year-old woman with this syndrome. The clinical feature and the diagnostic steps are described, as well as the evolution and management in medical and laboratory medicine practice.