West African journal of medicine · 2006
Hunter syndrome: case report and review of literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ogunbiyi Adebola, Adeyinka A O, Ogah S O, Baiyeroju A M
Аннотация
Hunter syndrome is one of the mucopolysaccharidosis, which are a rare group of genetic diseases. It is due to a deficiency in the enzyme Iduronate 2-sulphatase. This in turn leads to the accumulation of glycosaminoglycans, dermatan and heparan sulphate. The intra and extracellular accumulation of this substances lead to multisystemic organ abnormality. We present a patient with Hunter syndrome who presented with involvement of the skin, cardiovascular system, the eyes and musculoskeletal system. We have also included a literature review. As far as we know, it is the first case reported in a Nigerian.