Hyper Parathyroidisim Jaw Tumor Syndrome: A Rare Condition of Incongruous Features.
Аннотация
BACKGROUND
Hyperparathyroidism-Jaw Tumor (HPT-JT) syndrome is a rare genetic disorder bearing both a germline and a somatic CDC73 mutation (formerly known as HRPT2), which has been mapped to chromosome 1q25-q31. The association of jaw ossifying fibroma with primary hyperparathyroidisim (PHPT) is typical of HPT-JT. It may also include cystic and neoplastic renal abnormalities and uterine tumors.
CASE DETAILS: Here, we report a case of HPT-JT with an initial presentation of declination in reproductive fitness. Extensive literature search and thorough investigation helped us parturitate the underlying syndrome, thereby predictively improving the prognosis.
CONCLUSION
The features of HPT-JT are clinically difficult to ascertain because the parathyroid disease, ossifying fibroma in the jaw and other abnormalities, often occurs asynchronously and may be diagnosed and treated separately.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.