MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 1999

Prenatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome by direct mutation analysis.

Giliani S, Fiorini M, Mella P, Candotti F, Schumacher R F, Wengler G S, Lalatta F, Fasth A, Badolato R, Ugazio A G, Albertini A, Notarangelo L D

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We have performed prenatal diagnosis for Wiskott Aldrich syndrome (WAS) in two unrelated families by direct gene analysis. Using a combined non-radioactive analysis of single-strand conformational polymorphism (SSCP) and heteroduplex formation (HD), followed by automated sequencing, we studied DNA from chorionic villus sampling (CVS), allowing the diagnosis of one affected and one healthy male at the 12th week of gestation.

Для цитирования: Giliani S, Fiorini M, Mella P, Candotti F, Schumacher R F, Wengler G S, Lalatta F, Fasth A, Badolato R, Ugazio A G, Albertini A, Notarangelo L D. Prenatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome by direct mutation analysis.. Prenatal diagnosis. 1999.

Предметные рубрики MeSH

Base SequenceChorionic Villi SamplingDNA Mutational AnalysisFemaleGestational AgeHumansMalePedigreePolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalPregnancyPrenatal DiagnosisProteinsSequence Analysis, DNAWiskott-Aldrich SyndromeWiskott-Aldrich Syndrome Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.