Human genome variation · 2026
Submicroscopic 16q24.2-q24.3 deletion in a family with nonsyndromic short stature.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narita Chisato, Utsunomiya Hidekazu, Hamada Junpei, Kageyama Ikuko, Fukami Maki, Nakamura Akie
Аннотация
Array-based comparative genomic hybridization for a boy, his mother and his half-sister with etiology-unknown nonsyndromic short stature identified a hitherto unreported heterozygous ~1.5-Mb deletion at 16q24.2-q24.3. Whole-exome sequencing detected no pathogenic variants. Our results, in conjunction with previous reports of cases with similar deletions, indicate that the 16q24.2-q24.3 region provides a platform for submicroscopic deletions and possibly contains a gene(s) or regulatory elements involved in skeletal growth.