Journal of medical genetics · 1980
G6PD (Dublin): chronic non-spherocytic haemolytic anaemia resulting from glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in an Irish kindred.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCann S R, Smithwick A M, Temperley I J, Tipton K
Аннотация
A new variant of G6PD associated with chronic non-spherocytic haemolytic anaemia (CNSHA) in an Irish male is described. This variant is unique in that it has a normal electrophoretic mobility, Michaelis constant for G6P and NADP, and a normal pH optimum, together with a marked increase in utilisation of the substrate 2 deoxy glucose-6-phosphate. It is also relatively heat stable when compared with the normal (B) variant. These characteristics distinguish this variant from previously reported variants associated with CNSHA and we have called it G6PD Dublin.