MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.17.3.191

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1980

G6PD (Dublin): chronic non-spherocytic haemolytic anaemia resulting from glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in an Irish kindred.

McCann S R, Smithwick A M, Temperley I J, Tipton K

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A new variant of G6PD associated with chronic non-spherocytic haemolytic anaemia (CNSHA) in an Irish male is described. This variant is unique in that it has a normal electrophoretic mobility, Michaelis constant for G6P and NADP, and a normal pH optimum, together with a marked increase in utilisation of the substrate 2 deoxy glucose-6-phosphate. It is also relatively heat stable when compared with the normal (B) variant. These characteristics distinguish this variant from previously reported variants associated with CNSHA and we have called it G6PD Dublin.

Для цитирования: McCann S R, Smithwick A M, Temperley I J, Tipton K. G6PD (Dublin): chronic non-spherocytic haemolytic anaemia resulting from glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in an Irish kindred.. Journal of medical genetics. 1980. DOI: 10.1136/jmg.17.3.191.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.