MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.101727

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Generation of a human induced pluripotent stem cell line (SDUBMSi001-A) from a hereditary spastic paraplegia patient carrying kif1a c.773C>T missense mutation.

Xiaojing Wang, Yanyan Ma, Ruonan Duan, Xiaolin Liu, Haiyan Zhang, Jian Ma, Yi Liu, Wenjie Sun, Qiji Liu

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

KIF1A gene encodes the kinesin 1a protein, an axonal motor protein participating in axonal transport. Variants in KIF1A were identified in different forms of neurodegenerative diseases. Here, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a Chinese hereditary spastic paraplegia (HSP) patient carrying a compound heterozygous c.773C>T(p.T258M) mutation in KIF1A gene by reprogramming peripheral blood cells with non-integrative vectors. The generated iPSC line (SDUBMSi001-A) had a normal karyotype, expressed pluripotency markers and could be differentiated into three germ layers in vitro.

Для цитирования: Xiaojing Wang, Yanyan Ma, Ruonan Duan, Xiaolin Liu, Haiyan Zhang, Jian Ma, Yi Liu, Wenjie Sun, Qiji Liu. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (SDUBMSi001-A) from a hereditary spastic paraplegia patient carrying kif1a c.773C>T missense mutation.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101727.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.