MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.17116/jnevro201911902194

Медицинская библиотека · Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2019

[Common forms of hereditary spastic paraplegias].

Rudenskaya G E, Kadnikova V A, Ryzhkova O P

СтатьяОригинал на русском

Аннотация

A group of hereditary spastic paraplegias includes about 80 spastic paraplegia genes (SPG): forms with identified (almost 70) or only mapped (about 10) genes. Methods of next generation sequencing (NGS), along with new SPG discovering, modify knowledge about earlier delineated SPG. Clinical and genetic characteristics of common autosomal dominant (SPG4, SPG3, SPG31) and autosomal recessive (SPG11, SPG7, SPG15) forms are presented.

Для цитирования: Rudenskaya G E, Kadnikova V A, Ryzhkova O P. [Common forms of hereditary spastic paraplegias].. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2019. DOI: 10.17116/jnevro201911902194.

Предметные рубрики MeSH

HumansMutationProteinsSpastic Paraplegia, Hereditary
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.