MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.1109

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2017

Expanded phenotype in a patient with spastic paraplegia 7.

Gass Jennifer, Blackburn Patrick R, Jackson Jessica, Macklin Sarah, van Gerpen Jay, Atwal Paldeep S

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hereditary spastic paraplegia is a group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders, often characterized by weakness and spasticity in the lower limbs. In our study, we describe a spastic paraplegia type 7 patient with an expanded phenotype who was diagnosed after the discovery of pathogenic variants in SPG7.

Для цитирования: Gass Jennifer, Blackburn Patrick R, Jackson Jessica, Macklin Sarah, van Gerpen Jay, Atwal Paldeep S. Expanded phenotype in a patient with spastic paraplegia 7.. Clinical case reports. 2017. DOI: 10.1002/ccr3.1109.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.