MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/ijms23105411

Медицинская библиотека · International journal of molecular sciences · 2022

A Glimpse of Molecular Biomarkers in Huntington's Disease.

Martí-Martínez Silvia, Valor Luis M

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Huntington's disease (HD) is a devastating neurodegenerative disorder that is caused by an abnormal expansion of CAG repeats in the Huntingtin (HTT) gene. Although the main symptomatology is explained by alterations at the level of the central nervous system, predominantly affecting the basal ganglia, a peripheral component of the disease is being increasingly acknowledged. Therefore, the manifestation of the disease is complex and variable among CAG expansion carriers, introducing uncertainty in the appearance of specific signs, age of onset and severity of disease. The monogenic nature of the disorder allows a precise diagnosis, but the use of biomarkers with prognostic value is still needed to achieve clinical management of the patients in an individual manner. In addition, we need tools to evaluate the patient's response to potential therapeutic approaches. In this review, we provide a succinct summary of the most interesting molecular biomarkers that have been assessed in patients, mostly obtained from body fluids such as cerebrospinal fluid, peripheral blood and saliva.

Для цитирования: Martí-Martínez Silvia, Valor Luis M. A Glimpse of Molecular Biomarkers in Huntington's Disease.. International journal of molecular sciences. 2022. DOI: 10.3390/ijms23105411.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.