MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Neurodegenerative disease management · 2021

Sporadic Huntington's disease in the Philippines: a case report.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Batino Laurence Kristoffer J, Hiyadan John, Liquete Debbie, Flores Manolo

Аннотация

Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder with core clinical features of choreoathetosis, cognitive deficits and behavioral changes. It is a rare disorder, primarily affecting the Caucasian population, and rarely Asians. To date, there are only two reported, genetically proven familial HD cases in the Philippines. We present the case of a 39-year-old Filipino male with a 10-year history of progressive behavior and personality changes followed by cognitive decline and choreoathetotic movements. Neuroimaging showed atrophy of both caudate and putamen with putaminal rim sign. Genetic testing revealed a 47 CAG trinucleotide repeats in the Huntingtin gene; family history is negative. This is the first, genetically proven, sporadic and the third HD case in the Philippines. Despite its rarity, this report highlights the importance of including HD as a possible cause of adult-onset chorea among Filipinos.

Предметные рубрики MeSH