MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2019
Whole exome sequencing reveals a de novo missense variant in EEF1A2 in a Rett syndrome-like patient.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Using whole exome sequencing, we found a pathogenic variant in the EEF1A2 gene in a patient with a Rett syndrome-like (RTT-like) phenotype, further confirming the association between EEF1A2 and Rett syndrome RTT and RTT-like phenotypes.
Для цитирования: Kaur Simranpreet, Van Bergen Nicole J, Gold Wendy Anne, Eggers Stefanie, Lunke Sebastian, White Susan M, Ellaway Carolyn, Christodoulou John. Whole exome sequencing reveals a de novo missense variant in EEF1A2 in a Rett syndrome-like patient.. Clinical case reports. 2019. DOI: 10.1002/ccr3.2511.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.