MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3390/ijms20205098

Медицинская библиотека · International journal of molecular sciences · 2019

Rett Syndrome and CDKL5 Deficiency Disorder: From Bench to Clinic.

Kadam Shilpa D, Sullivan Brennan J, Goyal Archita, Blue Mary E, Smith-Hicks Constance

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Rett syndrome (RTT) and CDKL5 deficiency disorder (CDD) are two rare X-linked developmental brain disorders with overlapping but distinct phenotypic features. This review examines the impact of loss of methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) and cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) on clinical phenotype, deficits in synaptic- and circuit-homeostatic mechanisms, seizures, and sleep. In particular, we compare the overlapping and contrasting features between RTT and CDD in clinic and in preclinical studies. Finally, we discuss lessons learned from recent clinical trials while reviewing the findings from pre-clinical studies.

Для цитирования: Kadam Shilpa D, Sullivan Brennan J, Goyal Archita, Blue Mary E, Smith-Hicks Constance. Rett Syndrome and CDKL5 Deficiency Disorder: From Bench to Clinic.. International journal of molecular sciences. 2019. DOI: 10.3390/ijms20205098.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.