Journal of electrocardiology · 2021
KCNE2 gene mutation and Brugada syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liatakis Ioannis, Pantou Malena P, Gourzi Polyxeni, Bazoukis George, Mililis Panagiotis, Saplaouras Athanasios, Vlachos Konstantinos, Prappa Efstathia, Degiannis Dimitrios, Efremidis Michael, Letsas Konstantinos P
Аннотация
KCNE2 gene mutations have been associated with atrial fibrillation, long QT syndrome, Brugada syndrome and unexplained sudden cardiac death. Herein, we describe a case of Brugada syndrome carrying an heterozygous variant in the KCNE2 gene [NM_172201.2:c.161 T > C, p.(Met54Thr, M54T)]. Gain of function of the Ito current possibly explains the Brugada ECG phenotype in this case.