[Cockayne syndrome in two brothers].
Аннотация
We report the clinical history of two brothers with the classical Cockayne syndrome. The main manifestations consisted of cachectic dwarfism, mental retardation, intracranial calcifications, microcephaly, enophthalmos, senile appearance, joint hypomotility and skin photosensitivity. In one of these children, who died at 10 years of age of bronchopneumonia, necropsy studies revealed a variety of anomalies, mainly encephalic,which included an arachnoidal cyst at the base of the cerebellum, a defect apparently previously undescribed inpatients with this syndrome.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.