MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2223/jped.804

Медицинская библиотека · Jornal de pediatria · 1995

[Cockayne syndrome in two brothers].

Medeiros J S, da Silva E O, de Mello R J, Fittipaldi H, de Carvalho M W

Аннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report the clinical history of two brothers with the classical Cockayne syndrome. The main manifestations consisted of cachectic dwarfism, mental retardation, intracranial calcifications, microcephaly, enophthalmos, senile appearance, joint hypomotility and skin photosensitivity. In one of these children, who died at 10 years of age of bronchopneumonia, necropsy studies revealed a variety of anomalies, mainly encephalic,which included an arachnoidal cyst at the base of the cerebellum, a defect apparently previously undescribed inpatients with this syndrome.

Для цитирования: Medeiros J S, da Silva E O, de Mello R J, Fittipaldi H, de Carvalho M W. [Cockayne syndrome in two brothers].. Jornal de pediatria. 1995. DOI: 10.2223/jped.804.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.