Pediatric pulmonology · 1999
Migrating atelectasis in Werdnig-Hoffmann disease: pulmonary manifestations in two cases of spinal muscular atrophy type 1.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leistikow E A, Jones N E, Josephson K D, de Sierra T M, Costakos D T, Sprague D, Gorch D H, Asonye U O
Аннотация
Spinal muscular atrophy (SMA) or Werdnig-Hoffmann disease is the second most common neuromuscular disease, with 25% of cases presenting in infancy. Deletions in the survival motor neuron gene are believed responsible for autosomal-recessive SMA. SMA affects about 1 in 10,000 births. Symptomatic newborns have severe hypotonia, may have respiratory distress, may be unable to feed, and rapidly progress to death early in infancy. This paper describes another early pulmonary manifestation of SMA, i.e., migrating or rotating atelectasis, in 2 patients with infantile SMA. Migrating or rotating atelectasis may suggest the diagnosis of SMA.