International journal of hematology · 2009
A chronic myeloid leukemia patient with atypical karyotype and BCR-ABL e13a3 transcript caused by complex chromosome rearrangement.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Masuko Masayoshi, Furukawa Tatsuo, Abe Takashi, Wada Reiko, Maruyama Soichi, Kitajima Toshiki, Shibasaki Yasuhiko, Toba Ken, Okada Masahiko, Aizawa Yoshifusa
Аннотация
Philadelphia (Ph) chromosome as a result of t (9; 22) (q34; q11) is observed in more than 90% of chromic myeloid leukemia (CML) patients. Cases in which the typical Ph chromosome is not visible at the karyotype level comprise 5-10% of CML patients. CML cases with fusion transcripts such as e13a3 in which ABL exon 3 rather than exon 2 has fused to BCR are very rare. Such reported cases with the e13a3 transcript show the Ph chromosome on karyotype analysis. We reported an atypical karyotype CML patient with the e13a3 BCR-ABL transcript caused by complex translocation. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of the metaphase led to a precise cytogenetical characterization. The patient showed favorable response to imatinib, and achieved major molecular responses.