MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1933

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2006

Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.

Durand Christelle M, Betancur Catalina, Boeckers Tobias M, Bockmann Juergen, Chaste Pauline, Fauchereau Fabien, Nygren Gudrun, Rastam Maria, Gillberg I Carina, Anckarsäter Henrik, Sponheim Eili, Goubran-Botros Hany, Delorme Richard, Chabane Nadia, Mouren-Simeoni Marie-Christine, de Mas Philippe, Bieth Eric, Rogé Bernadette, Héron Delphine, Burglen Lydie, Gillberg Christopher, Leboyer Marion, Bourgeron Thomas

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

SHANK3 (also known as ProSAP2) regulates the structural organization of dendritic spines and is a binding partner of neuroligins; genes encoding neuroligins are mutated in autism and Asperger syndrome. Here, we report that a mutation of a single copy of SHANK3 on chromosome 22q13 can result in language and/or social communication disorders. These mutations concern only a small number of individuals, but they shed light on one gene dosage-sensitive synaptic pathway that is involved in autism spectrum disorders.

Для цитирования: Durand Christelle M, Betancur Catalina, Boeckers Tobias M, Bockmann Juergen, Chaste Pauline, Fauchereau Fabien, Nygren Gudrun, Rastam Maria, Gillberg I Carina, Anckarsäter Henrik, Sponheim Eili, Goubran-Botros Hany, Delorme Richard, Chabane Nadia, Mouren-Simeoni Marie-Christine, de Mas Philippe, Bieth Eric, Rogé Bernadette, Héron Delphine, Burglen Lydie, Gillberg Christopher, Leboyer Marion, Bourgeron Thomas. Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.. Nature genetics. 2006. DOI: 10.1038/ng1933.

Предметные рубрики MeSH

Autistic DisorderBase SequenceCarrier ProteinsDNA Mutational AnalysisFemaleGenetic TestingHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceMaleMolecular Sequence DataMutationNerve Tissue ProteinsPedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.