Indian pediatrics · 2008
Biotinidase deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dahiphale Ramdas, Jain Shreepal, Agrawal Mukesh
Аннотация
A three month old baby presented with refractory seizures, dermatosis and persistent metabolic acidosis. Biotinidase deficiency was diagnosed on enzyme assay. Patient responded dramatically to biotin supplementation.