MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2008

Biotinidase deficiency.

Dahiphale Ramdas, Jain Shreepal, Agrawal Mukesh

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A three month old baby presented with refractory seizures, dermatosis and persistent metabolic acidosis. Biotinidase deficiency was diagnosed on enzyme assay. Patient responded dramatically to biotin supplementation.

Для цитирования: Dahiphale Ramdas, Jain Shreepal, Agrawal Mukesh. Biotinidase deficiency.. Indian pediatrics. 2008.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.