MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1813

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2006

Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements caused by a mutation in ZNF750, encoding a putative C2H2 zinc finger protein.

Birnbaum Ramon Y, Zvulunov Alex, Hallel-Halevy Dafna, Cagnano Emanuella, Finer Gal, Ofir Rivka, Geiger Dan, Silberstein Eldad, Feferman Yael, Birk Ohad S

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe an Israeli Jewish Moroccan family presenting with autosomal dominant seborrhea-like dermatosis with psoriasiform elements, including enhanced keratinocyte proliferation, parakeratosis, follicular plugging, Pityrosporum ovale overgrowth and dermal CD4 lymphocyte infiltrate. We mapped the disease gene to a 0.5-cM region overlapping the PSORS2 locus (17q25) and identified a frameshift mutation in ZNF750, which encodes a putative C2H2 zinc finger protein. ZNF750 is normally expressed in keratinocytes but not in fibroblasts and is barely detectable in CD4 lymphocytes.

Для цитирования: Birnbaum Ramon Y, Zvulunov Alex, Hallel-Halevy Dafna, Cagnano Emanuella, Finer Gal, Ofir Rivka, Geiger Dan, Silberstein Eldad, Feferman Yael, Birk Ohad S. Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements caused by a mutation in ZNF750, encoding a putative C2H2 zinc finger protein.. Nature genetics. 2006. DOI: 10.1038/ng1813.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.