Journal of intellectual & developmental disability · 2008
Ring chromosome 7 in an Indian woman.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaur Anupam, Dhillon Sumit, Garg P D, Singh Jai Rup
Аннотация
BACKGROUND: Ring chromosome 7 [r(7)] is a rare cytogenetic aberration, with only 16 cases (including 3 females) reported in the literature to date. This is the first reported case of r(7) from India.
METHOD: Clinical and cytogenetic investigations were carried out in an adult female with microcephaly and intellectual disability.
RESULTS: Ring chromosome 7 was observed in 10% of the metaphases (46,XX,r(7)/46,XX). The clinical findings revealed microcephaly, growth delay, and dark pigmented naevi.
CONCLUSION: The mosaicism for a chromosomal anomaly is an under-recognised cause of intellectual disability.
METHOD: Clinical and cytogenetic investigations were carried out in an adult female with microcephaly and intellectual disability.
RESULTS: Ring chromosome 7 was observed in 10% of the metaphases (46,XX,r(7)/46,XX). The clinical findings revealed microcephaly, growth delay, and dark pigmented naevi.
CONCLUSION: The mosaicism for a chromosomal anomaly is an under-recognised cause of intellectual disability.