Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2024
[Amyotrophic lateral sclerosis associated with a new pathogenic variant of the ERBB4 gene].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Оригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pervushina E V, Kutlubaev M A, Saifullina E V, Gaisina E V, Smakova L A, Khidiyatova I M
Аннотация
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a sporadic disease in most of the cases; in 10-15% of cases genetic forms are recorded. A genetic form of ALS associated with the mutation in the ERBB4 gene (ALS19) has been reported in 2013. A protein encoded by the ERBB4 is probably involved in ubiquitous component of the pathogenesis of ALS. We present a case of ALS associated with a new pathogenic variant of the ERBB4 gene, with early bulbar onset and slow progression of the disease within 10 years.