MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816818609058042

Медицинская библиотека · Ophthalmic paediatrics and genetics · 1986

Autosomal dominant cone-rod dystrophy associated with sickle-cell trait in a Sicilian family.

Gorgone G, Li Volti S, Tomarchio S, Pavone L, Profeta G, Mollica F

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Three Sicilian siblings had a typical cone-rod dystrophy. The same ocular anomaly was probably present in their mother and in the maternal grandmother. The three probands were also carriers of Hb S, but this last anomaly was also present in an unaffected brother. It is concluded that the cone-rod dystrophy of this family is inherited as an autosomal dominant character and that its association with sickle-cell trait is coincidental.

Для цитирования: Gorgone G, Li Volti S, Tomarchio S, Pavone L, Profeta G, Mollica F. Autosomal dominant cone-rod dystrophy associated with sickle-cell trait in a Sicilian family.. Ophthalmic paediatrics and genetics. 1986. DOI: 10.3109/13816818609058042.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.