Myriad manifestations of Williams syndrome.
Аннотация
4 months male child presented with failure to thrive. On general examination child had normal O2 saturation with characteristic elfin facies. Further evaluation of the patient showed major manifestations of Williams syndrome in form of supravalvar aortic stenosis, branched pulmonary artery stenosis along with cardiomyopathy. Although the entity is known, this article shows comprehensive diagnostic workup with the aid of multimodality imaging techniques. The genetic diagnosis of Williams syndrome was confirmed using fluroscent in situ hybridisation techniques (FISH). In this patient most of the manifestations of elastin vasculopathy were noted in the form of involvement of ascending aorta, pulmonary arteries and myocardium. We also want to emphasis the importance of echocardiography in newborn patients with dysmorphic facies as Williams syndrome can be easily missed in neonatal period.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.