Clinical case reports · 2014
Skinfold over toenail is pathognomonic for the popliteal pterygium syndrome in a Congolese family with large intrafamilial variability.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mubungu Gerrye, Lumaka Aimé, Matondo Rosette, Mbayabo Gloire, Tuka Deborah, Kayembe Claudarche, Mulowhe Didier, Molua Antoine, Tady Bruno-Paul, Nkidiaka Emmanuel, Bunga Paulo, Lukusa Tshilobo Prosper, Devriendt Koenraad
Аннотация
We report on three related Congolese popliteal pterygium syndrome (PPS) patients concordant only for the skinfold over the toenail. Mutation analysis revealed that the three affected individuals carried a heterozygous missense mutation in the Exon 4, NM_006147.2:c.250C>T; p.Arg84Cys. This is the first molecularly confirmed PPS family from central Africa.