Lancet (London, England) · 2000
Pituitary-thyroid feedback hypersensitivity as a novel cause of hypothyroidism in children.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frankton S, Karmali R, Mirkine N, Bergmann P, Fuss M, Williams G R
Аннотация
Recognition and treatment of childhood hypothyroidism is essential to prevent serious developmental abnormalities, and neonatal screening based on detection of raised thyrotropin concentrations is routine. We investigated an adolescent who had developmental retardation because of an undiagnosed and novel cause of childhood hypothyroidism associated with normal circulating thyrotropin concentrations. Dynamic testing showed a hypersensitive pituitary-thyroid feedback axis with no evidence of other pituitary or hypothalamic disease, and sequence analysis of four candidate causative genes was negative. A high index of suspicion is required to diagnose and treat this disorder to prevent the consequences of long-term hypothyroidism on development.